PLÉNIÈRE N°1 : PATHOLOGIE MOLÉCULAIRE - NOUVEAUX MÉCANISMES
Modérateurs : Thierry Frébourg (Rouen), Michel Koenig (Strasbourg)

SALLE VAUBAN

C1 - HÉRÉDITÉ : UN NOUVEAU RÔLE POUR L’ARN
Minoo Rassoulzadegan (Nice)

C2 - UNE NOUVELLE CLASSE DE MALADIES GÉNÉTIQUES : MALADIES PAR GAIN DE FONCTION DE L’ARN
Nicolas Charlet-Berguerand (Illkirch)

C3 - INSTABILITE CHROMOSOMIQUE ET PERTURBATIONS MITOTIQUES
Michelle Debatisse (Paris)

C4 - VARIATIONS DE NOMBRE DE COPIES DANS LE GENOME HUMAIN
Richard Redon (Cambridge, UK)

C5 - MICROARN ET EPIGENETIQUE : PHYSIOLOGIE – IMPACT EN PATHOLOGIE
Florence Cabon (Villejuif)

Communications orales sélectionnées n°1
Modérateurs : Jean-Louis Mandel (Strasbourg), Jean-Michel Dupont (Paris)

SALLE VAUBAN

CO1 / 638 - MUTATIONS DE SEQUENCES NON CODANTES HAUTEMENT CONSERVEES A GRANDE DISTANCE (>1,2MB) DE PART ET D’AUTRE DU LOCUS SOX9 DANS LA SEQUENCE DE PIERRE ROBIN
S. Benko, J. A Fantes, J. Amiel, S. Heaney, S. Thomas, J. Ramsay, N. Jamshidi, DJ. Kleinjan, C. T. Gordon, D. McBride, C. Golzio, N. McGill, P. Perry, V. Abadie, C. Ayuso, M. Holder-Espinasse, N. Kilpatrick, M. M Lees, I K. Temple, P. Thoma, M-P. Vazquez, M. Vekemans, H. Roest-Crollius, A. Munnich, A. Pelet, P. Farlie, H. Etchevers, D. R FitzPatrick, S. Lyonnet (Paris, Lille ; Edimbourg - UK ; Parkville - Australie ; Madrid - Espagne ; Londres, Southampton - UK)

CO2 / 384 - LE GENE PLEKHG5 EST MUTE DANS UNE FORME GENERALISEE D’AMYOTROPHIE SPINALE AUTOSOMIQUE RECESSIVE DE L’ENFANT
I. Maystadt, R. Rezsöhazy, M. Barkat, S. Duque, M. Najimi, A. Munnich, L. Viollet, Ch. Verellen-Dumoulin (Paris, Evry ; Bruxelles, Gosselies, Louvain-la-Neuve - Belgique)

CO3 / 503 - MMP1 EST UN GENE MODIFICATEUR DES EPIDERMOLYSES BULLEUSES DYSTROPHIQUES RECESSIVES
M. Titeux, V. Pendaries, L. Tonasso, A. Décha, C. Bodemer, A. Hovnanian (Toulouse, Paris)

CO4 / 148 - EFFICACITE, DOUTES ET SURPRISES DE LA CGH ARRAY DANS L’ETUDE DES REARRANGEMENTS CHROMOSOMIQUES APPAREMMENT EQUILIBRES A PHENOTYPE ANORMAL
C. Schluth-Bolard, B. Delobel, D. Sanlaville, O. Boute, J-M. Cuisset, S. Sukno, B. Duban-Bedu, G. Plessis, A. Labalme, M-P. Cordier, G. Nadeau, M. Till, P. Edery, J. Andrieux (Lyon, Lille, Caen, Valence)

CO5 / 273 - ISOLEMENT D’UN GENE IMPLIQUE DANS LE DETERMINISME DE LA DYSTONIE PAR CLONAGE POSITIONNEL D’UNE TRANSLOCATION CHROMOSOMIQUE T(3 ;18) DE NOVO
M. Beri-Dexheimer, C. Nemos, C. Philippe, E. Raffo, F. Feille, J. Perrin, C. Vigneron, M. Claustres, M. Tardieu, N. Bahi-Buisson, L. Burglen, L. Van Maldergem, P. Jonveaux (Nancy, Montpellier, Bicêtre, Paris ; Liège - Belgique)

CO6 / 704 - THERAPIE GENIQUE DE L’ADRENOLEUCODYSTROPHIE: PREMIERS RESULTATS DU TRANSFERT DU GENE ALD DANS LES CELLULES SOUCHES HEMATOPOIETIQUES AVEC UN VECTEUR LENTIVIRAL DERIVE DU VIH-1.
N. Cartier, S. Hacein-Bey-Abina, G. Veres, M. Vidaud, L. Dal-Cortivo, L. Caccavelli, N. Malhaoui, V. Kiermer, D. Mittelstaedt, A. Simmons, C. Bellesme, F. Audat, S. Blanche, P. Charnaud, M. Audit, B. L’homme, J-G. Zhao-Emonet, Fichelson, F. Pflumio, A. Dubart- Kupperschmitt, R. Salzman, A. Salzman, P. Bougnères, A. Fischer, M. Cavazzana-Calvo, P. Aubourg (Paris, Evry ; San Francisco, Houston - USA)

SÉANCES SIMULTANÉES N°1

SALLE PASTEUR

• Génétique chromosomique
Modérateurs : Anne Moncla (Marseille), Philippe Jonveaux (Nancy)

CO19 / 401 - UN CLUSTER DE POINTS DE TRANSLOCATIONS EN 2q37.1 EST ASSOCIE A UNE SUREXPRESSION DE NPPC INDUISANT UNE AVANCE STATURALE AVEC DYSPLASIE CARTILAGINEUSE : UN NOUVEAU MECANISME DE MUTATION
N. Philip, A. Moncla, P. Cacciagli, C Missirian, L. Legeai-Mallet, G. Plessis, M. Le Merrer, L. Villard (Marseille, Paris, Caen)

CO20 / 368 - LE SYNDROME DE DELETION 22q13, UN DIAGNOSTIC DIFFICILE : CAS D'UNE PATIENTE PRÉSENTANT UNE DELETION INTERSTITIELLE CRYPTIQUE DEL(22)(q13.3q13.3) INTERROMPANT LE GENE SHANK3
A. Delahaye, A. Toutain, A. Aboura, E. Pipiras, C. Dupont, A.C. Tabet, B. Benzacken, J. Elion, A. Verloes, S. Drunat (Paris, Bondy, Tours)

CO21 / 410 - NOUVEAU SYNDROME MICRODELETIONNEL “PSEUDO ANGELMAN” DETECTE CHEZ DEUX PATIENTS PAR CGH-ARRAY
S. Jaillard, C. Dubourg, S. Odent, A. Delahaye, C. Dupont, A. Aboura, AC. Tabet, L. Pasquier, C. Henry, J. Lucas, V. Davi, B. Benzacken , E. Pipiras,
M. Gérard (Rennes, Bondy, Paris)

CO22 / 361 - HAPLO SUFFISANCE DE LA REGION 11q(q14.3q22.1) : A PROPOS D’UNE DELETION TRANSMISE SUR 3 GENERATIONS DANS UNE FAMILLE
T. Roucaute, L. Gouas, C. Goumy, M. Giollant, L. Véronèse, A. Tchirkov, P. Vago (Clermont-Ferrand)

CO23 / 53 - APPORT DE LA CGH-ARRAY DANS 20 CAS DE MYELOFIBROSE IDIOPATHIQUE AVEC OU SANS ANOMALIE CYTOGENETIQUE
J. Andrieux, N. Douet-Guilbert, S. Richebourg, C. Roche-Lestienne, B. Dupriez, J.L. Demory, F. Bauters, J.L. Laï (Lille, Brest)

CO24 / 697 - DETERMINATION DE REGIONS MINIMALES CRITIQUES DANS DES LEUCEMIES AIGUES SECONDAIRES PAR ARRAY CGH HAUTE RESOLUTION.
N. Itzhar, S. Toujani, S. de Botton, C. Richon, B. Clausse, D. Fauvet, AL. Bennaceur, N. Auger, J. Bosq, JH. Bourhis, P. Dessen, A. Bernheim (Paris,
Villejuif)

CO25 / 404 - LYMPHOMES LYMPHOCYTIQUES ET LEUCEMIES LYMPHOÏDES CHRONIQUES : ANALYSE COMPARATIVE CYTOGENETIQUE ET MOLECULAIRE
A. Daudignon, S. Poulain, D. Penther, F. Parmentier, A. Legrand, P. Morel, J. Fernandes, P. Duthilleul, C. Bastard (Valenciennes, Rouen, Lens)

CO26 / 252 - CARACTERISATION MOLECULAIRE DE L'AMPLICON 12q13-15 ET IDENTIFICATION DE NOUVEAUX ONCOGENES CIBLES DANS LES LIPOSARCOMES BIEN DIFFERENCIES
L. Bianchini, A. Italiano, F. Keslair, F. Pedeutour (Nice)

SALLE VAUBAN

• Génétique moléculaire
Modérateurs : Véronique Paquis-Flucklinger (Nice), Eric Leguern (Paris)

CO43 / 486 - DES DUPLICATIONS SUBMICROSCOPIQUES DES GENES HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASE HSD17B10 ET E3 UBIQUITIN LIGASE HUWE1 SONT ASSOCIEES A UN RETARD MENTAL
G. Froyen, H. Van Esch, M. Corbett, J. Vandewalle, I. Jarvela, O. Lawrence, M. Bauters, J. Chelly, D. Sanlaville, P. S Tarpey, F L. Raymond, J-P. Fryns, R. Scott, M. Peippo, G. Turner, J. Gécz (Lyon, Paris ; Louvain - Belgique ; Newcastle, Adelaide - Australie ; Helsinki - Finlande ; Cambridge, Hinxton - UK)

CO44 / 474 - LES MUTATIONS DU GENE CABC1 SONT RESPONSABLES D’UNE ATAXIE AVEC DEFICIT EN COENZYME Q10
J. Mollet, A. Delahodde, D. Chretien, D. Schlemmer, C. Marsac, P. De Lonlay, H. Ogier De Baulny, A. Lombes, A. Munnich, Agnès Rötig (Paris)

CO45 / 218 - MUTATION DU GENE PEO1 CODANT L’HELICASE MITOCHONDRIALE TWINKLE DANS UN CAS DE DEPLETION DE L’ADN MITOCHONDRIAL
E. Sarzi, S. Goffart, D. Chrétien, V. Serre, A. Slama, A. Munnich, J. N. Spelbrink, A. Rötig (Paris ; Tampere - Finlande)

CO46 / 540 - ETUDE DU ROLE DU GENE RNF135 DANS L’EXCES DE CROISSANCE OBSERVE CHEZ DES PATIENTS ATTEINTS DE NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 1
E. Pasmant, A. Sabbagh, J. Masliah, M. Suarez, B. Parfait, C. Bellanné-Chantelot, S. Ferkal, P. Wolkenstein, D. Vidaud, M. Vidaud, Réseau NF France (Paris, Clichy, Créteil)

CO47 / 337 - PARAPLEGIES SPASTIQUES FAMILIALES AVEC DETERIORATION MENTALE ET ATROPHIE DU CORPS CALLEUX : ETUDE CLINIQUE ET GENETIQUE DE 8 FAMILLES TUNISIENNES
A. Boukhris, I. Feki, MI. Miladi, J. Truchetto, P. Denora, N. Elleuch, S. Belal, S. Forlani, C. Mhiri, A. Brice, G. Stevanin (Paris ; Sfax, Tunis – Tunisie)

CO48 / 524 - MUTATION PAR NOMBRE DE COPIES DU TRYPSINOGENE CHEZ LES PATIENTS ATTEINTS DE PANCREATITE CHRONIQUE IDIOPATHIQUE
C. Le Maréchal, M. Masson, J. Lamoril, S. Bezieau, JM. Chen, C.Ferec (Brest, Nantes)

CO49 / 137 - IDENTIFICATION DE MUTATIONS DANS LE GENE ADAMTSL2 DANS LA DYSPLASIE GELEOPHYSIQUE
C. Le Goff, F. Morice, N. Dagoneau, C. Perrot, Y. Crow, E. Flori, D. Bonnet, C. Prost-Squarcioni, D. Krakow, M. Le Merrer, S.S. Apte, A. Munnich, V. Cormier-Daire (Paris, Strasbourg ; Leeds - UK ; Los Angeles, Cleveland - USA)

CO50 / 223 - COMPARISON DE L'EFFICACITE DU MECANISME DE DEGRADATION DES ARNm PORTEURS D'UN CODON STOP PREMATURE (NMD) DANS DIFFERENTS TISSUS MURINS
AB. Zetoune, S. Fontanière, D. Magnin, O. Anczuków, M. Buisson, CZ. Zhang, S. Mazoyer (Lyon)

SALLE EUROTOP

• Développement, diagnostic prénatal
Modérateurs : Sylvie Odent (Rennes), Marie Gonzales (Paris)

CO51 / 359 - ANALYSE FONCTIONNELLE DE LA PROTEINE REC114 IMPLIQUEE DANS LA FORMATION DES CASSURES DOUBLE-BRIN DE L’ADN LORS DE LA RECOMBINAISON MEIOTIQUE CHEZ SACCHAROMYCES CEREVISIAE
N. Sermondade, N. Balege, A. Nicolas, V. Borde (Paris)

CO52 / 579 - DIAGNOSTIC ANTENATAL DES MALADIES PAR MUTATION DE L’ADNMT : DPN OU DPI ?
J. Steffann, N. Gigarel, N. Frydman, P. Burlet, V. Kerbrat, G. Tachdjian, R. Frydman, J-P. Bonnefont, A. Munnich (Paris, Clamart)

CO53 / 356 - DIVERSITE PHENOTYPIQUE ET HETEROGENEITE GENETIQUE DE LA LISSENCEPHALIE DE TYPE II : ETUDE MULTICENTRIQUE DE LA SO.F.FOET SUR UNE SERIE DE 47 OBSERVATIONS FOETALES
L. Devisme, C. Bouchet, A. Laquerrière, M. Gonzalès, E. Alanio, H. Ansart, A. Bazin, B. Bessières, N. Bigi, P. Blanchet, D. Bonneau, M. Bonnière, O. Boute, D. Carles, S. Delahaye, C. Fallet, D. Figarella, D. Gaillard, B. Gasser, F. Guimiot, M. Joubert, N. Laurent, A. Liprandi, P. Loget, P. Marcorelles, J. Martinovic, F. Menez, S. Patrier, F. Pelluard, M.J. Perez , S. Petit, C. Rouleau, S. Triau, S. Vuillaumier-Barrot, N. Seta, F. Encha-Razavi (Lille, Rouen, Reims, Montpellier, Angers, Bordeaux, Marseille, Mulhouse, Nantes, Dijon, Le Mans, Brest, Poitiers)

CO54 / 408 - GENETIQUE MOLECULAIRE DU SYNDROME DE MECKEL
T. Attie-Bitach, S. Audollent, L. Baala, C. Ozilou, S. Mougou-Zrelli, M. Delous, J. Martinovic, S. Schneider-Maunoury, A. Munnich, MC. Gubler, C. Jonhson, R. Salomon, S. Saunier, F. Encha-Razavi, M. Vekemans (Paris ; Birmingham - UK)

CO55 / 99 - UNE MUTATION TRONQUANTE DU GENE AURORA KINASE (AURKC) EST RESPONSABLE DU PHENOTYPE D'INFERTILITE "SPERMATOZOIDES MACROCEPHALES"
K. Dieterich, R. Soto Rifo, S. Hennebicq, B. Ben Amar, M. Zahi, B. Sèle, P-S. Jouk, T. Ohlmann, S. Rousseaux, J. Lunardi, P. F Ray (Grenoble, Lyon ; Rabat - Maroc)

CO56 / 332 - MUTATION HOMOZYGOTE DE SPATA16 ASSOCIEE A UNE INFERTILITE MASCULINE PAR GLOBOZOOSPERMIE
I. Koscinski, A. H.D.M. Dam, J. A.M. Kremer, C. Moutou, A-S. Jaeger, A. R. Oudakker, H. Tournaye, N. Charlet, C. Lagier-Tourenne, H. van Bokhoven, S. Viville (Strasbourg, Illkirch ; Bruxelles - Belgique ; Nijmegen - Pays-Bas)

CO57 / 427 - SPECTRE CLINIQUE DES MUTATIONS DU GENE STRA6 : DU SYNDROME DE MATTHEW-WOOD A UNE MICROPHTALMIE SYNDROMIQUENON LETALE
C. Golzio, N. Chassaing, J. Martinovic-Bouriel, S. Thomas, S. Zrelli, B. Grattagliano-Bessières, S. Odent, M. Bonnière, S. Delahaye, A. Munnich, F. Encha-Razavi, S. Lyonnet, M. Vekemans, T. Attié-Bitach, P. Calvas, H. Etchevers (Paris, Toulouse, Rennes)

CO58 / 489 - LES CELLULES DE CRETE NEURALE HUMAINES ONT UNE SIGNATURE TRANSCRIPTIONNELLE PROCHE DE CELLE DE CELLULES SOUCHES EMBRYONNAIRES
S. Thomas, M. Thomas, P. Wincker, P. Xu, M. C. Speer, A. Munnich, S. Lyonnet, M. Vekemans, H. C. Etchevers (Paris, Evry, Toulouse ; Center Durham - USA)

SALLE JEANNE DE FLANDRE

• Physiopathologie, modèles cellulaires et animaux
Modérateurs : Anna Buj-Bello (Strasbourg), Dominique Bonneau (Angers)

CO59 / 703 - CO-EXISTENCE DE MUTATIONS DE L’ADN MITOCHONDRIAL ET D'ALTERATIONS DU GENE POLG, QUELLE PART DANS LE PHENOTYPE?
C. Jardel, T. Maisonobe, M. Tchikviladzé, S. Filaut, P. Laforêt, A. Lombès (Paris)

CO60 / 345 - L’ATTEINTE SYNERGIQUE DES GENOMES NUCLEAIRE ET MITOCHONDRIAL EST- ELLE UNE CAUSE COMMUNE DE PATHOLOGIES DE LA CHAINE RESPIRATOIRE MITOCHONDRIALE?
V. Procaccio, P. Potluri, E. Ruiz-Pesini, D. Mishmar, A. Davila, S. O’Hearn, M. Simon, I. Scheffler, D.C. Wallace (Irvine, San Diego - USA)

CO61 / 320 - UN NOUVEAU MODELE MURIN POUR ETUDIER LA PHYSIOPATHOLOGIE DES CHONDRODYSPLASIES LIEES A FGFR3
S. Pannier, C. Benoist-Lasselin, E. Dambroise, A. Munnich, L. Legeai-Mallet (Paris)

CO62 / 230 - ANOMALIES DE LA JONCTION NEUROMUSCULAIRE ET DEFICIT EN ACETYLCHOLINESTERASE DANS UN MODELE MURIN DU SYNDROME DE SCHWARTZ-JAMPEL
M. Stum, E. Girard, V. Bernard, M. Bangratz, CS. Davoine, N. Tabti, JC. Willer, B. Fontaine, J. Molgò, E. Krejci, S. Nicole (Paris, Gif-sur-Yvette)

CO63 / 212 - DES MODELES MURINS POUR L’ANALYSE GENETIQUE DU SYNDROME DE DOWN
V. Brault, A. Duchon, P. Lopez Pereira, C. Colombier, M.-C. Chevallier, C. Chabert, E. Dalloneau, V. Nalesso, Y. Hérault (Orléans)

CO64 / 522 - APPROCHES THERAPEUTIQUES DANS LA PROGERIA DE HUTCHINSON GILFORD (HGPS)
S. Pereira, C. Navarro, A. De Sandre-Giovannoli, P. Bourgeois, E. Francezon, I. Boccacio, P. Cau, N. Levy (Marseille)

CO65 / 513 - DEFICITS BIOAMINERGIQUES DANS LE SYNDROME DE RETT : DE LA PHYSIOPATHOLOGIE A UN ESSAI CLINIQUE
J.C. Roux, E. Dura, A. Moncla, J. Mancini, O. Blin, L. Villard (Marseille)

CO66 / 604 - INTERACTION ENTRE LES VOIES DE SIGNALISATION WNT/BETA-CATENINE ET NF-KAPPAB ET DYSPLASIES ECTODERMIQUES ANHIDROTIQUES.
C. Cluzeau, E. Bal, P. Guigue, N. Chassaing, S. Hadj-Rabia, C. Bodemer, P. Calvas, M. C. Vincent, A. Munnich, A. Smahi (Paris, Toulouse)

ATELIERS DÉJEUNER

SALLE PASTEUR

APPLIED BIOSYSTEMS
«Analyses Génomiques avec SOLiDTM System»
Reséquençage dirigé / Réarragements génomiques / Expression, transcriptome et methylome / Interactions protéines - ADN
Alain RICO (Spécialiste Europe Applications SOLiDTM System)

SALLE JEANNE DE FLANDRE

GENZYME
«Actualités thérapeutiques dans les maladies lysosomales»

SALLE EUROTOP

CALIPER LIFESCIENCE
«Comment Remplacer le Gel d’Agarose par la Technologie LabChip®.
Manipulation du LabChip®90 et Gestion des Résultats.»
Cécile Lesturgeon (European Application Specialist – Caliper Life Sciences)

PLÉNIÈRE N°2 : PATHOLOGIE RÉNALE
Modérateurs : Xavier Jeunemaître (Paris), Serge Amselem (Paris)

SALLE VAUBAN

C6 - GENETIQUE DES SYNDROMES NEPHROTIQUES
Corinne Antignac (Paris)

C7 - CILIOPATHIES ET REIN
Hélène Dollfus (Strasbourg)

C8 - BASES GENETIQUES DES CANCERS DU REIN
Stéphane Richard (Le Kremlin-Bicêtre)

C9 - DIABETES INSIPIDES NEPHROGENIQUES HEREDITAIRES: UN MODELE DE PROTEINES MAL REPLIEES
Daniel G. Bichet (Montréal - Canada)

Communications orales sélectionnées n°2
Modérateurs : Michel Goossens (Créteil), Nicolas Lévy (Marseille)

SALLE VAUBAN

CO7 / 589 - MALFORMATION CAPILLAIRE–MALFORMATION ARTERIO-VEINEUSE : ASPECTS CLINIQUES ET MOLECULAIRES
N. Revencu, L.M. Boon, J.B. Mulliken, O. Enjolras, M.R. Cordisco, P.E. Burrows, P. Clapuyt, F. Hammer, J. Dubois, E. Baselga, D. Chitayat, M. Vikkula et le groupe d’étude MC-MAV (Paris ; Louvain, Bruxelles - Belgique ; Boston - USA ; Buenos Aires - Argentine ; Barcelone - Espagne ; Toronto - Canada)

CO8 / 392 - LE GENE CODANT LA MYOPALLADIN, UNE PROTEINE DE LA BANDE Z DU SARCOMERE, EST RESPONSABLE DE CARDIOMYOPATHIE DILATEE
L. Duboscq-Bidot, P. Xu, P. Charron, N. Neyroud, G. Dilanian, A. Millaire, M. Komajda, E. Villard (Paris, Evry, Lille)

CO9 / 16 - DES MUTATIONS DANS DEUX SOUS-UNITES DU COMPLEXE OLIGOSACCHARYL TRANSFERASE SONT RESPONSABLES DE RETARD MENTAL NON-SYNDROMIQUE
F. Molinari, F. Foulquier, P.S. Tarpey, W. Morelle, P. de Lonlay, J. Teague, S. Edkins, P.A. Futreal, M.R. Stratton, M. Partington, G. Matthijs, G. Turner, J. Gecz, A. Munnich, L. Colleaux (Paris, Lille ; Louvain - Belgique ; Hinxton - UK ; Newcastle, Adelaide - Australie)

CO10 / 177 - DONNEES CLINIQUES, ANATOMO-PATHOLOGIQUES ET GENETIQUES AUTOUR D’UNE SERIE DE 70 PATIENTS AYANT UN RHOMBENCEPHALOSYNAPSIS
L. Pasquier, P. Loget, C. Bendavid, C. Dubourg, S. Jaillard, C. Henry, J. Lucas, J. Lespinasse, C. de la Rochebrochard, P. Marcorelles, F. Pelluard, D. Carles, MJ. Pérez, M. Ferr, C. Tréguier, C. Fallet-Bianco, V. David, A. Laquerrière et S. Odent (Rennes, Chambéry, Brest, Bordeaux, Poitiers, Paris, Rouen)

CO11 / 426 - UNE KINASE MITOCHONDRIALE ANCESTRALE MUTEE DANS UNE NOUVELLE FORME D’ATAXIE RECESSIVE ASSOCIEE A UN DEFICIT EN COENZYME Q
C. Lagier-Tourenne, M. Tazir, L. Carlos López, C. M. Quinzii, N. Drouot, M. Assoum, C. Busso, S. Makri, L. Ali-Pacha, T; Benhassine, M. Anheim, D. Lynch, C. Thibault, F. Plewniak, L. Bianchetti, S. DiMauro, C. Tranchant, O. Poch, JL. Mandel, M. H. Barros, M. Hirano, M. Koenig (Strasbourg, Paris ; Alger - Algerie ; Philadelphie, New York - USA ; São Paulo - Brésil)

CO12 / 81 - DES MUTATIONS DE TBXAS1 (THROMBOXANE SYNTHASE) SONT RESPONSABLES D’UNE MALADIE OSSEUSE CONDENSANTE (SYNDROME DE GHOSAL) PAR MODULATION DE RANKL ET OPG.
D. Geneviève, V. Proulle, B. Isidor, V. Serre, F. Djouadi, C. Picard, C. Vignon-Savoye, B. Bader-Meunier, St. Blanche, M-C. de Vernejoul, L. Legeai-Mallet, A-M. Fischer, M. Le Merrer, M. Dreyfus, P. Gaussem, A. Munnich, V. Cormier-Daire (Paris, Kremlin-Bicêtre, Le Raincy-Montfermeil)

SÉANCES SIMULTANÉES N°2

SALLE VAUBAN

• Génétique clinique
Modérateurs : Nicole Philippe (Marseille), Patrick Edery (Lyon)

CO27 / 406 - MICRODUPLICATION NF1, PREMIER RAPPORT CLINIQUE : ASSOCIATION AVEC RETARD MENTAL LEGER, CALVITIE PRECOCE ET HYPOPLASIE DE L’EMAIL DENTAIRE ?
B. Grisart, K. Rack, Sé. Vidrequin, P. Hilbert, P. Deltenre, C. Verellen-Dumoulin, A. Destrée (Gosselies, Haine-Saint-Paul - Belgique)

CO28 / 695 - PHENOTYPE D’UNE COHORTE DE PATIENTS PORTEURS DE MUTATIONS FAUX SENS RARES DU GENE CFTR
F. Cabet/Bey-Omar, F .Ploye, D. Boggio, G. Bellon, I. Durieu, F. Prieur, J.Y. Bayle, Y. Morel (Bron, Lyon, Saint Etienne)

CO29 / 563 - LE DEFICIT EN DLD : UNE NOUVELLE ETIOLOGIE DU SYNDROME DE REYE. ETUDE DE TRAITEMENTS ANAPLEROTIQUES IN VITRO
JB. Arnoux, D. Chrétien, V. Valayannopoulos, AS. Lebre, AM. Bertrand, L. Hubert, A. Munnich, P. de Lonlay, Y. de Keyzer (Paris, Besançon)

CO30 / 277 - RESTAURATION DE LA DYSTROPHINE CHEZ DES PATIENTS DMD PAR SAUT D’EXON THERAPEUTIQUE
S. Mercier, F. Daoud, P. Nusbaum, F. Leturcq, P. Dreyfus, N. Deburgrave, Beugnet, J-C. Kaplan, J. Chelly, L. Garcia, A. Avril-Delplanque (Paris)

CO31 / 112 - BASES GENETIQUES DE LA CORRECTION DES DEFICITS EN VLCAD PAR LE BEZAFIBRATE DANS LES FIBROBLASTES DE PATIENTS
S. Gobin-Limballe, F. Djouadi, F. Aubey, S. Olpin, B.S. Andresen, S. Yamaguchi, H. Mandel, T. Fukao, J.P.N. Ruiter, R.J.A. Wanders, R. McAndrew, J.J. Kim, J. Bastin (Paris ; Sheffield - UK ; Aarhus - Danemark ; Shimane, Gifu - Japon ; Haifa - Israël ; Amsterdam - Pays-Bas ; Milwaukee, USA)

CO32 / 329 - SYNDROME DE NANCE-HORAN: ETUDE CLINICO-MOLECULAIRE DE 25 FAMILLES.
S. Mercier, B. Dessay, N. Ronce, T. de Ravel, J. Kaplan, D. Héron, A. Nemeth, Y. Hilforst-Hofstee, J. Goodship, R. Hennekam, A. Plomp, A. Rossi, C. Walgren Pettersson, R. Newbury-Ecob, N. Oyen, P. Bitoun, J. Hartsfield, A. Toutain (Tours, Paris, Savigny sur Orge, Bois Guillaume ; Louvain - Belgique ; Oxford, Newcastle upon Tyne, Londres, Bristol - UK ; Leiden, Amsterdam - Pays Bas ; Helsinki - Finlande ; Bergen - Norvège ; Indianapolis - USA)

CO33 / 687 - PHENOTYPE CLINIQUE DE 35 PATIENTS PRESENTANT UNE DEFICIENCE MENTALE LIEE AU GENE ARX : NOUVELLES PERSPECTIVES POUR UN « SYNDROME ARX ».
A. Curie, G. Bussy, S. Marignier, D. Lacombe, C. Chiron, M. Cossée, B. Leheup, C. Philippe, V. Laugel, A. De Saint Martin, G. Ponsot, K. Poirier, T. Bienvenu, I. Souville, B. Gilbert, E. Bieth, D. Kaufman, D. Briot, A. Messonier, F. Blanchard-Bouhajja, I. Mortemousse, J.C. Lambert, R. Touraine, J. Chelly, C. Moraine, V. des Portes (Lyon, Bron, Bordeaux, Paris, Strasbourg, Nancy, Poitiers, Toulouse, Limoges, Tours, Nice, Saint-Etienne)

CO34 / 30 - MUTATIONS DU GENE DE LA PROGRANULINE (PGRN) DANS LES DEMENCES FRONTOTEMPORALES : FREQUENCE, SPECTRE MUTATIONNEL ET PHENOTYPES ASSOCIES.
I. Le Ber, A. Camuzat, D. Hannequin, F. Pasquier, A. Rovelet-Lecrux, J. van der Zee, F. Clot, A. Laquerrière, S. Bakchine, M. Puel, M. Ghanim, L. Lacomblez, J. Mikol, V. de la Sayette, S. Belliard, M. Vercelletto, C. Duyckaerts, C. Van Broeckhoven, J-C. Lambert, P. Verpillat, D. Campion, B. Dubois, A. Brice et le réseau de recherche français sur les DFT/DFT-SLA (Paris, Reims, Rouen, Lille, Toulouse, Caen, Rennes, Nantes ; Antwerpen - Belgique)

SALLE PASTEUR

• Oncogénétique
Modérateurs : Christine Lasset (Lyon), Dominique Stoppa-Lyonnet (Paris)

CO35 / 660 - ESTIMATION DU RISQUE DE CANCER DU SEIN ET DE L’OVAIRE DANS UNE COHORTE PROSPECTIVE DE FEMMES PORTEUSES D’UNE MUTATION SUR LES GENES BRCA : ETUDE NATIONALE GENEPSO
E. Mouret-Fourme, N. Andrieu, A. Chompret, M. Gauthier-Villars, C. Lasset, J-P. Fricker, P. Berthet, L. Faivre, H. Sobol, E. Luporsi, L. Gladieff, M. Frénay, P. Gesta, C. Noguès, le Groupe Génétique et Cancer de la FNCLCC (Saint-Cloud, Paris, Villejuif, Lyon, Strasbourg, Caen, Dijon, Marseille, Nancy, Toulouse, Nice, Niort)

CO36 / 168 - ANALYSE DES GENES BRCA1 ET BRCA2 PAR L’APPROCHE « HIGH RESOLUTION MELTING CURVE »
F. Coulet, F. Pires, S. Martin, A. Beaufils, F. Bergeron, C. Colas, F. Soubrier (Paris)

CO37 / 548 - PREDISPOSITIONS HEREDITAIRES AU CANCER DU SEIN. EVALUATION DE LA COMPREHENSION ET DES CONSEQUENCES DU RESULTAT NEGATIF DES RECHERCHES GENETIQUES INITIALES
J. Woerle Boissy, M. Charavel, C. Lasset, S. Dussart, S. Giraud, H. Dreyfus, D. Leroux, F. Prieur, V. Bonadona (Grenoble, Lyon, Saint Etienne)

CO38 / 663 - EFFET DU GENE GSTT1 SUR LE RISQUE DU MELANOME EN PRESENCE DE MUTATIONS DU GENE CDKN2A, DE VARIANTS DU GENE MC1R ET DES FACTEURS DE L’HOTE, DANS UN ECHANTILLON DE 25 FAMILLES FRANÇAISES A CAS MULTIPLES DE MELANOME
V. Chaudru, MT. Lo, F. Lesueur, K. Laud, H. Mohamdi, C. Marian, M. Barrois, A. Chompret, MF. Avril, F. Demenais, B. Bressac-de Paillerets (Evry, Villejuif, Paris)

CO39 / 127 - ESTIMATION DES RISQUES TUMORAUX DANS LE SYNDROME HNPCC : L’ETUDE ERISCAM
V. Bonadona, E. Yhuel, S. Olschwang, C. Lasset, S. Grandjouan, S. Manouvrier-Hanu, B. Buecher, R. Guimbaud, M. Longy, C. Noguès, T. Frébourg, C. Bonaïti-Pellié, le Groupe Génétique et Cancer (Lyon, Villejuif, Marseille, Paris, Lille, Nantes, Toulouse, Bordeaux, Saint-Cloud, Lille)

CO40 / 116 - UNE FRACTION IMPORTANTE DES VARIANTS DE SIGNIFICATION BIOLOGIQUE INCONNUE DES GENES MLH1 ET MSH2 IMPLIQUES DANS LE SYNDROME DE LYNCH CORRESPOND A DES MUTATIONS D’EPISSAGE
I. Tournier, M. Vezain, S. Baert-Desurmont, A. Killian, A. Martins, F. Charbonnier, S. Olschwang, Q. Wang, M-P. Buisine, T. Frébourg, M. Tosi (Rouen, Marseille, Lyon)

CO41 / 109 - IMPACTS DE LA MISE EN PLACE DU RESEAU NATIONAL INCA SUR LA PREDISPOSITION HEREDITAIRE AUX HEMOPATHIES MALIGNES : ROLE DU GENE RUNX1/AML1 DANS LA PREDISPOSITION GENETIQUE AUX LEUCEMIES AIGUES MYELOÏDES
C. Preudhomme, MJ. Mozziconacci, V. Bourdon, A. Renneville, N. Philippe, AM. Stoppa, S. Blanche, T. Noguchi, L. Huiart, C. Roche-Lestienne, N. Boissel, N. Dhedin, V. Pondare, A. Baruchel, C. Chabannon, F. Eisinger, H. Sobol, Réseau National INCa “Prédisposition héréditaire aux hémopathies malignes” (Marseille)

CO42 / 245 - APPORTS DU MODELE CANIN A L’IDENTIFICATION DE GENES IMPLIQUES DANS DES MALADIES GENETIQUES COMPLEXES : EXEMPLE DE L’HISTIOCYTOSE MALIGNE
B. Hédan, J. Abadie, E. Cadieu, L. Herbin, C. Bourgain, T. Derrien, P. Devauchelle, Ch. Hitte, J. Donadieu, F. Galibert, E. Ostrander, C. André (Rennes, Nantes, Alfort, Paris ; Bethesda - USA)

SALLE EUROTOP

• Génétique des maladies complexes, Conseil génétique, Génétique et société
Modérateurs : Françoise Clerget-Darpoux (Villejuif), Christine Verellen-Dumoulin (Gosselies – Belgique)

CO67 / 696 - L'ORDERED TRANSMISSION DISEQUILIBRIUM TEST: RECHERCHE DE GENES MODIFICATEURS POUR LA SCLEROSE EN PLAQUES
H. Perdry, M-C. Babron, F. Clerget-Darpoux (Villejuif)

CO68 / 272 - LE GENE DU FACTEUR D’HYPOXIE (HIF1A) EST ASSOCIE A LA SCLERODERMIE SYSTEMIQUE DANS UNE COHORTE DE PATIENTS FRANÇAIS CAUCASIENS
J. Wipff, J. Avouac, P. Dieude, J. Cabane, E. Hachulla, B. Granel, E. Diot, J. Sibilia, L. Mouthon, O. Meyer, A. Kahan , C. Boileau, Y. Allanore (Paris, Lille, Marseille, Tours, Strasbourg)

CO69 / 652 - NOUVEAU FACTEUR DE SUSCEPTIBILITE A LA POLYARTHRITE RHUMATOÏDE DEFINITIVEMENT CONFIRME PAR LINKAGE DANS UN BLOC HAPLOTYPIQUE DES GENES TRAF1 ET C5 EN 9q33
F. Kurreeman, D. Rocha, J. Houwing-Duistermaat, S. Vrijemoet, S. Garnier, P. Migliorini, A. Balsa, R. Westhovens, P. Barrera, H. Alves, C. Vaz, M. Fernandes, D. Pascuale-Salcedo, S. Bombardieri, J. Dequeker, T. Radstake, P. van Riel, L. van de Putte, A. Lopes-Vaz, B. Prum, T. Bardin, L. Sobre, I. Gut, F. Cornelis, T. Huizing, E. Petit-Teixeira, R. Toes pour European Consortium on Rheumatoid Arthritis Families (Paris, Evry ; Leiden, Nijmegen - Pays-Bas Pise - Italie ; Madrid - Espagne ; Louvain - Belgique ; Porto - Portugal)

CO70 / 131 - INTERACTIONS GENE-ENVIRONNEMENT : UN NOUVEAU TEST SANS GENOTYPAGE !
R. Kazma, C. Bonaïti-Péllié, J.M. Norris, E. Génin (Villejuif ; Denver - USA)

CO71 / 259 - PREDOMINANCE FEMININE DANS LE SYNDROME DU QT LONG : TRANSMISSION PREFERENTIELLE DES MUTATIONS DES CANAUX POTASSIQUES KCNQ1 ET KCNH2 AUX FEMMES
M. Imboden, H. Swan, I. Denjoy, I.M. Van Langen, P. Latinen-Forsblo, C. Napolitano, V. Fressart, G. Breithardt, M. Berthet, S. Priori, B. Hainque, AAM. Wilde, E. Schulze-Bahr, J. Feingold, P. Guicheney (Paris ; Helsinki - Finlande ; Amsterdam - Pays Bas ; Pavie - Italie ; Münster - Allemagne)

CO72 / 700 - LES MALFORMATIONS DES MEMBRES : UN BON EXEMPLE DES MODES DE TRANSMISSION NON MENDELIENS
S. Manouvrier-Hanu, J. Andrieux, F. Escande, L. Devism, O. Boute-Bénéjean, A. Dieux-Coeslier, JP. Kerckaert, M. Holder-Espinasse (Lille, Rouen)

CO73 / 665 - ETUDE COMPARATIVE DES PRATIQUES DE MARIAGES CONSANGUINS DANS DEUX REGIONS DU NORD-OUEST DU MAROC
H. Hami, A. Soulaymani, A. Mokhtari (Kénitra - Maroc)

CO74 / 549 - L’INTERVENTION DE L’ETAT DANS LES DECISIONS REPRODUCTIVES DES COUPLES
C. Bouffar, J. K. Godin, B. Bévière (Besançon ; Sherbrooke - Canada)

CO75 / 201 - L’ANNONCE D’UNE MALADIE GENETIQUE A L’ENFANT LUI-MEME.
M. Gargiulo, A. Herson, N. Angeard, A. Jacquette, D. Héron (Paris)

ATELIERS DÉJEUNER

SALLE PASTEUR

AGILENT TECHNOLOGIES
«L'outil CGH array appliqué à la cytogénétique constitutionnelle»
> Les futurs développements de la CGH array Oligo
TDB, Agilent Technologies

> L'étude de 100 holoprosencéphalies isolées par CGH-array identifie des gains ou pertes chez 24% des patients : impact sur le conseil génétique et sur les perspectives de recherche
Dr Claude Bendavid MD, PhD, MCU-PH en biochimie et biologie moléculaire UMR 6061 CNRS Faculté de Médecine de Rennes1

> Application de la CGH-array dédiée pour la mise en évidence des grands réarrangements géniques
Dr Etienne Rouleau, praticien des CLCC, responsable du diagnostic moléculaire des prédispositions aux cancers du sein et du côlon, Centre René Huguenin Saint Cloud (92)

> CGH array dans les cas de retard mental inexpliqué associé à des malformations congénitales
Dr Joris Andrieux MD, PhD, Laboratoire de Génétique Médicale, CHRU de Lille (59)

Communications orales sélectionnées n°3
Modérateurs : Miikka Vikkula (Louvain – Belgique), Stanislas Lyonnet (Paris)

SALLE VAUBAN

CO13 / 702 - LES APPROCHES GENOME ENTIER D’ASSOCIATION PAR PUCES A ADN APPORTENT DES PISTES NOUVELLES SUR LES CAUSES DU DIABETE DE TYPE 2 ET DE L’OBESITE.
Ph. Froguel (Lille)

CO14 / 667 - REGIONS DE SUSCEPTIBILITE A L’ASTHME ET L’ATOPIE IDENTIFIEES PAR META-ANALYSES DE CRIBLAGES DU GENOME
E. Bouzigon, P. Forabosco, F. Demenais, C. Lewis (Evry ; Londres - UK ; Alghero - Italie)

CO15 / 428 - GENES MODIFICATEURS DES RISQUES TUMORAUX CHEZ LES SUJETS PORTANT UNE MUTATION BRCA1 OU BRCA2 (GEMO)
O. Sinilnikova, L. Barjhoux, A. Antoniou, S. Mazoyer, D. Stoppa-Lyonnet, groupe «Génétique et Cancer» FNCLCC (Lyon, Paris ; Cambridge - UK)

CO16 / 33 - DES MUTATIONS DU GENE P53R2 CAUSENT DES DEPLETIONS DE L’ADN MITOCHONDRIAL
A. Bourdon, L. Minai, V. Serre, J-P. Jais, E. Sarzi, S. Aubert, D. Chrétien, P. de Lonlay, V. Paquis-Flucklinger, H. Arakawa, Y. Nakamura, A. Munnich, A. Rötig (Paris, Nice ; Tokyo - Japon)

CO17 / 39 - NLRP12, UN NOUVEAU GENE DE FIEVRES RECURRENTES HEREDITAIRES
I. Jéru, P. Duquesnoy, E. Cochet, M. Lackmy-Port-Lis, E. Grimprel, J. Landman-Parker, V. Hentgen, S. Marlin, T. Sarkisian, G. Grateau, S. Amselem (Paris, Versailles, Pointe-à-Pitre ; Erevan - Arménie)

CO18 / 293 - LE POLYMORPHISME EN –308 DU PROMOTEUR DU TNF-ALPHA POURRAIT INFLUENCER L’IMPLANTATION EMBRYONNAIRE.
F. Vialard, D. Molina Gomes, I. Hammoud, M. El Sirkasi, M. Bergere, M. Albert, C. Mauduit, R. Lombroso, J. Selva, M. Benahmed (St Germain en Laye, Lyon-Sud, St Quentin en Yvelines, Poissy)

PLÉNIÈRE N°3 : MALADIES COMPLEXES
Modérateurs : Catherine Bonaïti-Pellié (Villejuif), Philippe Amouyel (Lille)

SALLE VAUBAN

C10 - APPORT DE LA GENETIQUE DES POPULATIONS A L'ETUDE DES MALADIES COMPLEXES
Emmanuelle Génin (Paris)

C11 - IMMUNITE INNEE ET DETERMINISMES GENETIQUES DES MALADIES INFLAMMATOIRES CHRONIQUES DE L'INTESTIN
Mathias Chamaillard (Lille)

C12 - APPORT DE LA GENETIQUE DANS L’HYPERTENSION ARTERIELLE
Xavier Jeunemaître (Paris)

C13 - PLACE GRANDISSANTE DES GENES DANS LA MALADIE DE PARKINSON
Alexis Brice (Paris)